- Di processo
- I partecipanti acquisiranno competenze sul processo diagnostico, dalla genomica alle linee guida cliniche.competenze nei processi di ricerca: queste contribuiscono all’acquisizione di competenze nei processi di ricerca traslazionale, gestione di campioni biologici e collaborazione interistituzionale.sessioni cliniche consentono ai medici di rafforzare le competenze nei processi assistenziali multidisciplinari, essenziali per la gestione di pazienti complessi.
- Professionali
- •conoscenza approfondita dei meccanismi genetici e molecolari alla base della sindrome ring14.
•familiarità con le linee guida cliniche emergenti per la gestione della patologia.
•approfondimento delle più recenti tecniche di analisi genomica 3d e modelli animali per la sperimentazione farmacologica.
•sviluppo di competenze nella gestione clinica integrata di pazienti affetti da patologie neurogenetiche complesse.
•approfondimento di problematiche respiratorie, immunologiche, nutrizionali e neurologiche connesse alla sindrome ring14
•acquisizione di conoscenze sulle biobanche, raccolta di campioni e datbase per la ricerca genetica.
•riflessione sul ruolo delle associazioni di pazienti nel processo di ricerca e nelle partnership con enti come fondazione telethon.• partecipazione a sessioni con famiglie, medici e ricercatori, sviluppando capacità di ascolto empatico, comunicazione interdisciplinare e collaborazione in ambiti internazionali.
- Di sistema
- ): nel contesto del congresso ring14 italia, l’acquisizione di competenze di sistema può essere intesa come l'opportunità per i partecipanti – in particolare medici e ricercatori – di sviluppare una visione integrata e multidisciplinare riguardo alla gestione delle malattie rare, in particolare quelle legate al cromosoma ad anello 14 (ring14).