- Di processo
- Saper individuare le caratteristiche cliniche che consentono di diagnosticare la malattia; conoscere il corretto iter diagnostico per la ricerca delle possibili localizzazioni viscerali della malattia
- Professionali
- Conoscere le attuali possibilita' terapeutiche (mediche e chirurgiche); gestione del follow-up dei pazienti
- Di sistema
- La teleangectasia emorragica ereditaria (hht), o sindrome
di osler-weber-rendu, è una malattia genetica rara,
che ad oggi ha una prevalenza stimata di 1:3.800-
5.000 persone e, nonostante questa frequenza relativamente
elevata, l'hht rimane una patologia sottodiagnosticata,
con ritardi diagnostici significativi che impediscono
l'implementazione tempestiva di screening e trattamenti
preventivi appropriati. Questa patologia è una vasculopatia
autosomica dominante, che causa fragili malformazioni
vascolari a livello mucocutaneo e viscerale,
comportando manifestazioni cliniche eterogenee e progressivamente
invalidanti. Tra queste la più comune è
l'epistassi ricorrente, seguita da sanguinamento gastrointestinale,
anemia sideropenica severa, e malformazioni
arterovenose (mav) polmonari, epatiche e cerebrali.
Ogni manifestazione della patologia può avere complicanze
anche gravi e anche fatali.