- Di processo
- Saper individuare le caratteristiche cliniche che consentono di diagnosticare la malattia; conoscere il corretto iter diagnostico per la ricerca delle possibili localizzazioni viscerali della malattia
- Professionali
- Conoscere le attuali possibilita' terapeutiche (mediche e chirurgiche); gestione del follow-up dei pazienti
- Di sistema
- La teleangectasia emorragica ereditaria (hht), o sindrome di osler-weber-rendu, è una malattia genetica rara, che ad oggi ha una prevalenza stimata di 1:3.800- 5.000 persone e, nonostante questa frequenza relativamente elevata, l'hht rimane una patologia sottodiagnosticata, con ritardi diagnostici significativi che impediscono l'implementazione tempestiva di screening e trattamenti preventivi appropriati. Questa patologia è una vasculopatia autosomica dominante, che causa fragili malformazioni vascolari a livello mucocutaneo e viscerale, comportando manifestazioni cliniche eterogenee e progressivamente invalidanti. Tra queste la più comune è l'epistassi ricorrente, seguita da sanguinamento gastrointestinale, anemia sideropenica severa, e malformazioni arterovenose (mav) polmonari, epatiche e cerebrali. Ogni manifestazione della patologia può avere complicanze anche gravi e anche fatali.