- Professionali
- Il corso fornisce competenze avanzate nelle principali metodiche citogenetiche e citogenomiche, con riferimento alle applicazioni pre e postnatali e alle tecnologie cma, nella classificazione e interpretazione delle varianti genomiche con particolare riguardo alla loro rilevanza clinica e al percorso di consulenza genetica. Particolare attenzione è rivolta alle differenze di sesso e genere nella penetranza, nell'espressività fenotipica e nell'esordio delle condizioni genetiche, nonché alle implicazioni diagnostiche, terapeutiche e comunicative dei risultati genomici. Al termine del corso il discente sarà in grado di: interpretare criticamente i dati genomici nell'ambito delle principali metodiche di analisi cromosomica e molecolare; riconoscere e applicare le differenze di sesso e genere nella lettura del dato genomico e nella comunicazione del rischio genetico; adottare un approccio diagnostico e consulenziale appropriato, personalizzato e clinicamente orientato.