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FOCUS ON FABRY "MALATTIA DI FABRY: UN VIAGGIO TRA DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW UP"

Name: FOCUS ON FABRY "MALATTIA DI FABRY: UN VIAGGIO TRA DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW UP"
Start: 2026-04-24
End: 2026-04-24
Location: NH HOTEL

ASSOCIAZIONE SINAPSY - SOLUZIONI E SERVIZI INTEGRATI

ID evento ECM: 479119

Responsabili scientifici

MARINA CASERTA· DIRIGENTE MEDICO ARNAS CIVICO
DAVIDE NOTO· PROF ASSOCIATO UNIPALERMO
ANTONINO TUTTOLOMONDO· PROF ORD EDICINA INTERNA - UNIV PALERMO

Docenti

CATERINA CAROLLO· RELATORE
MARINA CASERTA· RELATORE
ANTONINA GIAMMANCO· RELATORE
MARINA MANNINO· RELATORE
DAVIDE NOTO· RELATORE
GIUSEPPINA NOVO· RELATORE
IRENE SIMONETTA· RELATORE
ANTONINO TUTTOLOMONDO· RELATORE

Accreditato per

Professioni e discipline accreditate AGENAS per questo evento.

Medico chirurgo

Provider

Ragione sociale: ASSOCIAZIONE SINAPSY - SOLUZIONI E SERVIZI INTEGRATI
Stato accreditamento: STANDARD - 1° rinnovo

Programma

FILE UNICO x AGENAS 24 apr def.pdf

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Riferimenti bibliografici

1.Gere Sunder-Plassmann 1 Atul Mehta 1, Michael Beck 2, Gere Sunder-Plassmann 3 , editors.. Renal manifestations of Fabry disease. National Library of Medicine. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. Chapter 21.. 2006
Articolo scientificoNational Library of Medicine. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis; 2006. Chapter 21.Cerca su Google Scholar
2.Cassiano Augusto Braga Silva 1, José A Moura-Neto 2, Marlene Antônia Dos Reis 3, Osvaldo Merege Vieira Neto 4, Fellype Carvalho Barreto 5. Renal Manifestations of Fabry Disease: A Narrative Review. National Library of Medicine. Can J Kidney Health Dis . 2021 Jan 19:8:2054358120985627.. 2021
Articolo scientificoNational Library of Medicine. Can J Kidney Health Dis . 2021 Jan 19:8:2054358120985627.Leggi il PDF gratuito
3.Maurizio Pieroni 1, James C Moon 2, Eloisa Arbustini 3, Roberto Barriales-Villa 4, Antonia Camporeale 5, Andreja Cokan Vujkovac 6, Perry M Elliott 2, Albert Hagege 7, Johanna Kuusisto 8, Aleš Linhart 9, Peter Nordbeck 10, Iacopo Olivotto 11, Päivi Pietilä-Effati 12, Mehdi Namdar 13. Cardiac Involvement in Fabry Disease: JACC Review Topic of the Week. J Am Coll Cardiol . 2021 Feb 23;77(7):922-936. doi: 10.1016/j.jacc.2020.12.024.. 2021
Articolo scientificoJ Am Coll Cardiol . 2021 Feb 23;77(7):922-936. doi: 10.1016/j.jacc.2020.12.024.Leggi il PDF gratuito

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Competenze

Di processo: L'identificazione delle "red flags" è fondamentale per indirizzare il sospetto diagnostico e avviare le indagini appropriate (dosaggio dell'attività enzimatica dell'¿-galattosidasi a e test genetico del gene gla). La variabilità dei sintomi rende questa identificazione complessa ma cruciale. Le cardiomiopatie a fenotipo ipertrofico includono diverse patologie accomunate dalla stessa espressione fenotipica, che implicano percorsi diagnostico terapeutici differenziati. Malattie rare, come la malattia di fabry, possono essere diagnosticate tempestivamente modificando la loro storia naturale. Inoltre, risulta fondamentale un percorso condiviso per questi pazienti che vada dal sospetto clinico alla corretta diagnosi. Istituire una rete tra centri specialistici ambulatoriali e ospedalieri con i centri di riferimento risulta essere propedeutico per disegnare un percorso condiviso di gestione dallo screening al follow up dei pazienti fabry.

Obiettivo formativo

#3Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura

Area: Obiettivi formativi tecnico-professionali

Dettagli tecnici

Partecipanti max: 25
Verifica presenza: Sistema Elettronico A Badges
Verifica apprendimento: Questionario A Risposta Multipla

Gratuitonessun costo di iscrizione

Inizio24 apr 2026

9.1crediti ECM assegnati

LuogoPALERMO, SICILIA

Sede del Corso

Informazioni sulla Sede

Struttura: NH HOTEL
Indirizzo: FORO ITALICO UMBERTO I, 22/B
Città: PALERMO
Regione: SICILIA

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