- Di processo
- L'ipofosfatasia (hpp) è una malattia metabolica rara causata da mutazioni del gene alpl che codifica per la fosfatasi alcalina (alp) non tessuto specifica, l’enzima responsabile dei processi di mineralizzazione ossea.asfotase alfa rappresenta attualmente l’unica terapia enzimatica sostitutiva (ert) approvata in eu per il trattamento dei pazienti con ipofosfatasia ed è stata sviluppata per far fronte alla causa sottostante l’hpp: il deficit di fosfatasi alcalina (alp).
Il trattamento con asfotase alfa punta a migliorare i livelli elevati dei substrati enzimatici e la capacità dell'organismo di mineralizzazione ossea, evitando così la grave morbilità scheletrica e sistemica dei pazienti e la loro morte prematura