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- La malattia di gaucher, la più comune malattia da accumulo lisosomiale, è una malattia rara, cronica, progressiva, debilitante e multiorgano. Da alcuni anni viene posta in diagnosi differenziale anche con un’altra patologia rara, il deficit di sfingomielinasi acida (asmd), malattia lisosomiale neurodegenerativa. Le due patologie hanno una sovrapposizione fenotipica e sono accomunate da medesime manifestazioni cliniche: non è infatti raro che pazienti riferiti per investigare la malattia di gaucher, si svelino essere pazienti asmd.