L’IDENTIFICAZIONE DELL’IPOFOSFATASIA NEL PAZIENTE ADULTO

• MAURIZIO MAZZANTINI· DIRIGENTE MEDICO REUMATOLOGIA

• VERONICA ABATE· RELATORE
• LORENZO ANDREANI· RELATORE
• ANGELA BUFFA· RELATORE
• DOMENICO ANDREA CAMPANACCI· RELATORE
• MAURO CELLI· RELATORE
• MARIA ANTONIETTA COPPOLA· RELATORE
• COSTANTINO CORRADINI· RELATORE
• CHIARA CROTTI· RELATORE
• LUIGI DI FILIPPO· RELATORE
• LORENA MARTINI· RELATORE
• LAURA MASI· RELATORE
• MAURIZIO MAZZANTINI· RELATORE
• MATTIA ALESSIO MAZZOLA· RELATORE
• PIETRO OLIVI· RELATORE
• MARIO RIZZO· RELATORE
• MAURIZIO ROSSINI· RELATORE

Ragione sociale

ACCADEMIA NAZIONALE DI MEDICINA

Stato accreditamento

STANDARD - 2° rinnovo

Di processo

L’ipofosfatasia è una malattia rara legata a mutazioni inattivanti del gene che codifica la fosfatasi alcalina non tessuto specifica fondamentale nella mineralizzazione scheletrica. Mutazioni bialleliche causano precocemente quadri molto gravi e potenzialmente mortali essenzialmente per mancato sviluppo scheletrico e convulsioni da deficit intracerebrale di vit. B6. Inattivazioni monoalleliche causano più tardivamente quadri di minore gravità. Anche nelle forme tardive le manifestazioni più importanti riguardano lo scheletro. Per identificare i pz affetti da ipofosfatasia è indispensabile una collaborazione tra ortopedici e altri specialisti che si occupano di malattie rare dello scheletro.gli ortopedici nella maggioranza dei casi entrano in contatto per primi coi pz o almeno con quelli con più serie manifestazioni. Scopo dell’incontro è creare un'opportunità di collaborazione per redigere un piano fattivo che inizi col riconoscimento della malattia e prosegua con la gestione condivisa

#3Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura

Area: Obiettivi formativi tecnico-professionali

Partecipanti max

20

Verifica presenza

Sistema Elettronico A Badges

Verifica apprendimento

Produzione/Elaborazione Di Un Documento