- Di processo
- Strutturazione di percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali (pdta) per malattie rare.
Coordinamento multidisciplinare tra specialisti (pediatra, neurologo, genetista, internista).
Gestione dello screening neonatale e follow-up dei casi sospetti.
Appropriatezza prescrittiva e monitoraggio degli outcome clinici.
Comunicazione efficace con pazienti e caregiver.
Segnalazione ai registri nazionali/internazionali per le malattie rare.
- Professionali
- Riconoscimento precoce dei segni e sintomi “red flag” clinici.
Interpretazione dei test di laboratorio (dosaggi enzimatici, biomarcatori specifici).
Indicazione e lettura dei test genetici molecolari.
Inquadramento diagnostico differenziale.
Impostazione e monitoraggio della terapia enzimatica sostitutiva (ert).
Valutazione delle indicazioni a terapie innovative (chaperoni farmacologici, terapia genica).
Gestione delle complicanze multisistemiche (neurologiche, cardiache, renali, ematologiche).
- Di sistema
- Inquadramento normativo delle malattie rare (reti regionali e nazionali).
Conoscenza dei centri di riferimento e delle reti dedicate (es. Ern – european reference networks).
Valutazione costo-efficacia delle terapie ad alto impatto economico.
Gestione dell’accesso ai farmaci orfani.
Promozione dell’equità di accesso alle cure e continuità assistenziale.
Implementazione di audit clinici e miglioramento continuo della qualità.