LA RELAZIONE GENOTIPO E FENOTIPO NELLE PATOLOGIE DEL NEUROSVILUPPO. COME E PERCHÈ STUDIARLA?

• ANTONELLA GAGLIANO· PROFESSORE ORDINARIO DI NPIA UNIVERSITÀ KORE DI EN

• ALESSIA CLAUDIA ARENA· DOCENTE
• FRANCESCO CALI'· DOCENTE
• MAURIZIO ELIA· MODERATORE
• MYRIAM STELLA ROSA FOTI· DOCENTE
• ANTONELLA GAGLIANO· MODERATORE
• DONATELLA GRECO· DOCENTE
• VITTORIA GRECO· DOCENTE
• LUDOVICA AUGUSTA RUSSO· DOCENTE
• VINCENZO DAMIANO SALPIETRO· DOCENTE

Ragione sociale

ASSOCIAZIONE OASI MARIA SS.

Stato accreditamento

STANDARD - 1° rinnovo

Professionali

Il corso si propone di fornire ai professionisti coinvolti nella diagnosi e nella gestione delle patologie del neurosviluppo strumenti teorici e pratici per l’inquadramento dei fenotipi complessi, attraverso l’utilizzo di terminologie standardizzate quali la human phenotype ontology (hpo) e mediante valutazioni cliniche, neurologiche e dismorfologiche integrate. Verranno approfonditi i criteri di appropriatezza, analisi e interpretazione degli esami genetici di primo e secondo livello, inclusi array-cgh e tecniche di next generation sequencing (pannelli genici, wes), con particolare attenzione alla correlazione clinico-molecolare e alla classificazione delle varianti genetiche. Saranno inoltre discussi i principali approcci di validazione e caratterizzazione funzionale delle varianti patogenetiche e potenzialmente patogenetiche mediante tecniche di biologia molecolare e biochimica (sanger sequencing, western blot), al fine di valutarne l’impatto a livello cellulare e molecolare.

#18Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere

Area: Obiettivi formativi tecnico-professionali

Partecipanti max

25

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Questionario A Risposta Multipla