- Professionali
- Il corso si propone di fornire ai professionisti coinvolti nella diagnosi e nella gestione delle patologie del neurosviluppo strumenti teorici e pratici per l’inquadramento dei fenotipi complessi, attraverso l’utilizzo di terminologie standardizzate quali la human phenotype ontology (hpo) e mediante valutazioni cliniche, neurologiche e dismorfologiche integrate.
Verranno approfonditi i criteri di appropriatezza, analisi e interpretazione degli esami genetici di primo e secondo livello, inclusi array-cgh e tecniche di next generation sequencing (pannelli genici, wes), con particolare attenzione alla correlazione clinico-molecolare e alla classificazione delle varianti genetiche. Saranno inoltre discussi i principali approcci di validazione e caratterizzazione funzionale delle varianti patogenetiche e potenzialmente patogenetiche mediante tecniche di biologia molecolare e biochimica (sanger sequencing, western blot), al fine di valutarne l’impatto a livello cellulare e molecolare.