- Di sistema
- Identificare nuovi pazienti attraverso strategie mirate di screening genetico e diagnostico nelle regioni dove esistono peculiarità genetiche e necessità cliniche specifiche.
Evidenziare il rischio di sotto-diagnosi di forme omozigoti nei pazienti eterozigoti, sensibilizzando i clinici sull'importanza di ripetere i test genetici e di considerare le risposte terapeutiche come criterio diagnostico.