- Di processo
- La fibrosi cistica è una malattia genetica ed ereditaria, cronica ed evolutiva che colpisce uomini e donne.
Il gene responsabile, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7, codifica la proteina cftr (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) che ha un ruolo importante nel regolare la quantità di sali secreti insieme ai liquidi biologici. Nei pazienti affetti da fibrosi cistica il gene è alterato e provoca un’assenza o anomalia della proteina causando alterazioni a carico delle ghiandole esocrine. Queste ultime producono secrezioni come muco, sudore e lacrime poco idratate e più dense e viscose del normale, causando danni a diversi organi, ma in particolare l’apparato respiratorio.