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- Le talassemie rappresentano un gruppo eterogeneo di anemie ereditarie, caratterizzate da un’alterata produzione delle catene globiniche e da un quadro fisiopatologico complesso, nel quale eritropoiesi inefficace, emolisi cronica e ridotta sopravvivenza eritrocitaria contribuiscono allo sviluppo dell’anemia.
La malattia può presentarsi con quadri clinici molto diversi, dalle forme non trasfusione-dipendenti a quelle che richiedono un supporto trasfusionale regolare. In entrambi i casi, il peso della patologia non riguarda soltanto i livelli di emoglobina, ma anche la fatigue, il sovraccarico marziale, le complicanze d’organo, la necessità di controlli e trattamenti continuativi e, più in generale, l’impatto sulla qualità di vita.