- Professionali
- Le mutazioni germinali di brca1/brca2 sono centrali nelle sindromi di predisposizione ereditaria ai tumori, aumentando in modo significativo il rischio di carcinoma della mammella e dell’ovaio nelle donne, e implicando anche tumori maschili come il carcinoma della prostata e della mammella. L’aggiornamento delle linee guida ha ampliato i criteri di eleggibilità al test brca e rafforzato la necessità di counseling genetico strutturato, corretta interpretazione delle varianti e gestione familiare. In parallelo, strategie di riduzione del rischio (sorveglianza intensiva, chirurgia profilattica) e terapie mirate con parp inibitori hanno modificato gli esiti in fasi precoci e metastatiche, inclusa la malattia prostatica brca mutata.