- Professionali
- La sfida più importante nella medicina odierna è rappresentata dalla capacità di identificare con precisione le malattie definite rare e per questo spesso sottostimate. Le miocardiopatie, ad esempio, impegnano i clinici negli iter diagnostico-terapeutici se e quando allertati da segnali non sempre evidenti. L’amiloidosi da ttr (transtiretina) nelle forme wild type che mutata, ovvero le forme legate a mutazioni genetiche familiari o all’invecchiamento, è una patologia tipicamente mascherata quasi misconosciuta, spesso associata a segni extracardiaci non immediatamente collegati quali la sindrome del tunnel carpale (che può precedere di anni la cardiopatia), la stenosi del canale lombare, la neuropatia automica e la fibrillazione atriale refrattaria, oltre che ispessimenti del muscolo cardiaco. Per anni la diagnosi, affidata esclusivamente alla biopsia endomiocardica (esame invasivo e non privo di rischi) ha contribuito alla sottostima drammatica della sua reale prevalenza