- Di processo
- L’incontro intende approfondire:
le sfide diagnostiche legate alle malattie ematologiche rare, con particolare attenzione ai ritardi diagnostici e all’importanza dello screening genetico; le innovazioni terapeutiche, incluse le terapie avanzate e i farmaci orfani; il ruolo cruciale della rete assistenziale e dei centri di riferimento per garantire equità di accesso alle cure; l’impatto psicosociale della malattia rara sul paziente e sulla famiglia, e l’importanza di un approccio centrato sulla persona.
- Professionali
- Le malattie rare rappresentano una sfida clinica, diagnostica e terapeutica di crescente rilevanza per il sistema sanitario. In ambito ematologico, queste patologie si distinguono per la loro eterogeneità, la complessità dei quadri clinici e la frequente assenza di linee guida consolidate. Tuttavia, i progressi nella ricerca biomedica, nella diagnostica molecolare e nelle terapie mirate stanno aprendo nuove prospettive per una presa in carico più efficace e personalizzata.
- Di sistema
- Attraverso sessioni scientifiche, tavole rotonde e testimonianze dirette, il convegno si propone di rafforzare la consapevolezza che, sebbene rari, i pazienti non sono soli: la comunità scientifica, le istituzioni e la società civile sono chiamate a costruire insieme un percorso di cura più inclusivo, efficace e umano.