- Di processo
- Inoltre l’armamentario terapeutico si è arricchito di un nuovo farmaco, l’unico modulatore dell’eritropoiesi finora disponibile, il luspatercept, che può ridurre il fabbisogno trasfusionale, anche se in misura variabile nei diversi pazienti. Un altro farmaco, mitapivat, si sta affacciando nel mondo delle talassemie e, sebbene con meccanismo d’ azione differente, può consistentemente ridurre il fabbisogno di trasfusioni. Infine la possibilità di guarigione, che finora era possibile solo in un gruppo selezionato di pazienti mediante trapianto di cellule staminali ematopoietiche, attualmente è diventata possibile anche mediante terapia genica, con l’approvazione da parte di aifa della rimborsabilità di casgevy
- Professionali
- Negli ultimi decenni la prognosi della beta-talassemia si è progressivamente modificata, trasformandola da patologia dell’età pediatrica in patologia a prognosi aperta, con potenziale interessamento multiorgano.ciò è avvenuto grazie alla ottimizzazione della terapia trasfusionale, alla introduzione dei farmaci ferro-chelanti orali e alla possibilità di valutare il sovraccarico marziale in modo più accurato e preciso mediante tecniche di imaging (risonanza magnetica nucleare- rm t2*), consentendo un utilizzo ottimale della terapia chelante, anche mediante schemi di terapia combinata, o alternata, personalizzando il trattamento e migliorando, in tal modo, la compliance dei pazienti e l’outcome clinico.
- Di sistema
- Anche in questo caso la terapia sarà possibile per un numero limitato di pazienti ma costituisce una tappa storica nel campo delle talassemie ed emoglobinopatie.per il momento la grande maggioranza dei pazienti continuerà ad essere trattato con la terapia convenzionale nella quale la risorsa sangue ha un ruolo di primaria importanza, ancorpiù in regioni come la sardegna che non hanno ancora raggiunto l’autosufficienza.nonostante i notevoli progressi raggiunti la talassemia impatta fortemente sulla qualità di vita dei pazienti, anche per le possibili complicanze; sempre più spesso, inoltre, ci si deve confrontare con le problematiche dell’invecchiamento.diventa quindi essenziale disporre di un team multidisciplinare, che comprenda anche l’importante figura dello psicologo che possa lavorare in sinergia con il team; ciò consente non solo di migliorare l’aspettativa ma anche la qualità di vita dei pazienti con talassemia ed emoglobinopatie.