- Di processo
- Al termine del corso , il discente sara' in grado di:
-attivare un percorso diagnostico mirato in presenza si sintomi sospetti per tk2d, integrando approcci clinici strumentali e genetici
-collaborare all'interno di un team multidisciplinare per una presa in carico integrata del paziente affetto da tk2d
-applicare strategia di monitoraggio e follow-up basate sui criteri funzionali e multisistematici
-favorire la continuita' assistenziale e la comunicazione tra specialisti , medici di base e servizi territoriali
- Professionali
- Al termine del corso il discente sara' in grado di :
-riconoscere i segni clinici caratteristici della tk2d e le sue diverse forme di esordio
-comprendere la fisiopatologia mitocondriale legata al difetto di timidina chianasi 2
-identificar le modalita' diagnostiche appropriate, con particolare riferimento ai test genetici
-conoscere le opzioni terapeutiche disponibili, incluse le terapie sperimentali con nucleosidi
-applicare strumenti di monitoraggio clinico delle funzioni neuromuscolare, respiartoria , cardiaca e nutrizionale
- Di sistema
- Il discente sara' in grado di contribuire all'organizzazione di percordi assistenziali integrati per pazienti con tkd2, promuovendo la collaborazione tra specialisti , strutture sanitarie e rete territoriale , in un'ottica di appropriatezza, continuita' centralita' del paziente