- Di processo
- Nonostante il loro numero ed eterogeneità sono accomunate dalla difficoltà diagnostica, dalla rara disponibilità di cure appropriate e risolutive, dalla difficoltà della prevenzione e della riabilitazione. La maggiore difficoltà non è solo la cura ma la capacità di intercettare la patologia. Le malattie rare condividono l’andamento spesso cronico ed invalidante della malattia, ed il peso individuale, familiare, sociale ed economico.
- Professionali
- Le malattie rare sono, nel mondo, circa 7.000/8000 e sono sensibilmente maggiori nella popolazione femminile. In italia i malati rari sono circa 2 milioni. In europa sono circa 30 milioni. Una malattia è considerata rara quando colpisce meno di 50 persone su 100.000. Solo per il 5% di loro è disponibile una cura.
- Di sistema
- Le terapie avanzate e la medicina di precisione, che offrono soluzioni specifiche per paziente, hanno un costo economicamente elevato. L’italia è tra i paesi europei con miglior accesso a queste varie terapie, ma un gran numero di pazienti non riesce comunque ad accedervi per il costo elevato o per difficoltà burocratiche (talvolta non disponibili in italia, lunghezza delle liste di attesa o addirittura diversi prontuari adottati dalle regioni). Coinvolgere diversi specialisti interessati (medici, farmacisti, psicologi, associazioni di pazienti) sottolineerà l’indispensabilità del trattamento multidisciplinare ed il rapporto ed il coinvolgimento dei caregivers.