- Di processo
- Il congresso affronterà inoltre il topic del ruolo crescente dell’intelligenza artificiale e dei modelli computazionali nelle malattie metaboliche ereditarie, esplorando le potenzialità delle tecnologie omiche, della nutrizione di precisione e della telemedicina.
- Professionali
- L’evoluzione dello screening neonatale esteso e i progressi della ricerca clinica e traslazionale hanno profondamente modificato il percorso diagnostico e assistenziale dei pazienti, introducendo nuove complessità ma anche nuove opportunità. Dopo oltre dieci anni di esperienza, è oggi fondamentale riflettere su quanto appreso, dalla gestione delle forme late onset e mild al rischio di overtrattamento, fino all’identificazione precoce di pazienti asintomatici.
Durante il congresso, particolare attenzione sarà dedicata allo screening delle malattie lisosomiali, al ruolo dei second tier tests e alla sinergia tra clinica, biochimica e genetica per una diagnosi tempestiva e accurata.