- Di processo
- . Il meeting rappresenta un momento di discussione, approfondimento, aggiornamento e di condivisione di esperienze cliniche riguardanti gli aspetti di tipo diagnostico, clinico e i risvolti in ambito organizzativo della gestione della paziente affetta da tumore mammario portatrice di mutazione brca, con lo scopo di analizzare l’evoluzione e l’applicazione di percorsi terapeutici adiuvanti, analizzando contestualmente quesiti ancora irrisolti, sfide attuali e future.
La via del segnale pten/pi3k/akt è frequentemente iperattivata nei tumori solidi e svolge un ruolo cruciale nella regolazione della crescita e della sopravvivenza cellulare.
- Professionali
- Circa il 12-15% dei tumori della mammella sono associati a predisposizione ereditaria, in particolare legata alla presenza di varianti patogenetiche o probabilmente tali a carico dei geni brca1 e brca2. In questo contesto, le conoscenze diagnostiche e terapeutiche hanno avuto un fortissimo impulso negli ultimi anni. In particolare, lo sviluppo dei parp inibitori ha radicalmente cambiato le prospettive e gli algoritmi di trattamento delle pazienti affette da tumore mammario portatrici di tali mutazioni, rendendo l’esecuzione del test genetico un fondamentale strumento di predizione terapeutico oltre che di definizione del rischio. Il trattamento adiuvante precoce per il tumore al seno è basato su una solida evidenza scientifica che dimostra il suo ruolo nell’aumentare le probabilità di sopravvivenza e ridurre il rischio di recidiva.
- Di sistema
- Mutazioni in pik3ca, akt1 e pten sono comuni nel carcinoma della mammella, con un'incidenza che può raggiungere il 50% nelle forme a recettori ormonali positivi (hr+) e her2-negativo (her2-). L'iperattivazione di questa via del segnale è un meccanismo noto di resistenza sia alla terapia ormonale che alla chemioterapia, rendendo il trattamento di queste forme di carcinoma particolarmente sfidante.
Inoltre, le alterazioni molecolari della via pten/pi3k/akt non solo sono associate alla resistenza ai
trattamenti standard, ma costituiscono anche biomarcatori predittivi per l'uso di terapie mirate. In
particolare, nei pazienti con carcinoma mammario avanzato hr+ her2-, l'analisi di queste mutazioni è fondamentale per identificare le pazienti che potrebbero beneficiare di trattamenti specifici, come gli inibitori di pi3k, akt o mtor, che mirano a contrastare l'iperattivazione di questo pathway.