- Di sistema
- Lo screening neonatale rappresenta un momento cruciale per i pazienti con malattie lisosomiali rare e le loro famiglie. La possibilità di formulare una diagnosi in fase pre-sintomatica offre l'opportunità di migliorare il percorso di cura, ma pone al contempo nuove sfide gestionali nella pratica assistenziale. Restano infatti aperte numerose questioni relative alla gestione del follow-up, tra cui esami da eseguire, modalità e frequenza del monitoraggio clinico. Su questi aspetti persistono ancora significative differenze organizzative e gestionali tra i diversi centri italiani.
In questo scenario, il progetto gold – guides on lysosomal diseases intende favorire la costruzione di un percorso condiviso, riunendo gli esperti dei principali centri italiani in un processo di consenso strutturato secondo metodologia delphi. L'obiettivo è sviluppare una consensus nazionale sulla gestione e sul follow-up dei pazienti pre-sintomatici affetti da malattia di pompe, gaucher, fabry, asmd e mps i, traducendo le evidenze scientifiche e l'esperienza clinica maturata sul campo in cinque vademecum, al fine di promuovere una presa in carico sempre più uniforme sul territorio nazionale.