- Di processo
- L’incontro si aprirà con una sessione dedicata alla definizione clinica delle rasopatie, al sospetto di una malattia mitocondriale fino a condizioni più comuni quali sindromi che si accompagnano ad obesità. È, inoltre, prevista una lettura sullo screening neonatale esteso in calabria, introdotto da qualche anno che precede una sessione “dalla teoria alla pratica” dedicata alla gestione assistenziale di specifiche condizionila seconda giornata sarà dedicata alle “red flags” che rappresentano una spia importante di malattie genetiche, alle novità terapeutiche oggi disponibili per diverse malattie metaboliche ed una sessione dedicata alla diagnostica differenziale difronte a segni clinici comuni per ridurre il ritardo diagnostico ancora oggi troppo lungo.
- Professionali
- Il convegno “la genetica per il pediatra”, arrivato ormai alla nona edizione, si propone di far conoscere al pediatra l’evoluzione delle conoscenze che, negli ultimi anni, hanno portato alla definizione clinica, biochimica e molecolare di condizioni genetiche rare e alla disponibilità di nuovi approcci terapeutici.
- Di sistema
- Durante la giornata ci sarà un’ importante lettura dedicata ai punti d’incontro tra genetica e pediatria ed un confronto sui bisogni di salute sui pazienti affetti da malattia rara.