- Di processo
- Ottimizzare le tappe del processo assistenziale nei casi in cui il fattore tempo sia critico, definendo indicazioni, opportunità e limiti del sequenziamento rapido per i neonati ricoverati in tin
- Professionali
- Comprendere il passaggio dalla tradizionale diagnosi gestaltica (basata sull'osservazione dei tratti clinici e fenotipici) alla diagnosi molecolare avanzata nel paziente neonatale
- Di sistema
- Valutare l'impatto organizzativo, l'efficienza e le implicazioni etico-sociali dell'introduzione dei test genomici e dello screening neonatale allargato all'interno del sistema sanitario