- Di sistema
- La malattia di gaucher (gd) e l’asmd (deficit di sfingomielinasi acida) sono due patologie da accumulo lisosomiale, multisistemiche e la cui diagnosi spesso subisce lunghi ritardi. Inoltre, la reale incidenza di queste malattie degenerative è generalmente sottostimata.
Questo evento formativo ha l'obiettivo di fornire una conoscenza di base sulla gd e sull'asmd, e di valorizzare il loro ruolo nel percorso di diagnosi e trattamento precoce.
Durante l'incontro verranno quindi illustrate le caratteristiche cliniche delle due patologie e discussa una check-list diagnostica per aiutare i mmg a identificare eventuali pazienti da sottoporre all'attenzione del medico specialista,
la collaborazione e la rete tra mmg e specialisti è fondamentale per garantire una diagnosi e una presa in carico tempestiva.