- Di processo
- La sindrome da mutazione del gene ctnnb1 è una rara disabilità intellettiva, genetica e sindromica, caratterizzata da significativo ritardo motorio e cognitivo, grave compromissione
della parola, ipotonia troncale precoce con ipertonia/spasticità distale progressiva, microcefalia e anomalie comportamentali. Questa sindrome negli ultimi anni ha visto un aumento della casistica a livello mondiale grazie all’introduzione di nuovi marcatori neonatali nelle pratiche di screening, frutto di una assidua disseminazione in ambito clinico e preclinico.
Questo evento si pone l’obbiettivo di riunire la comunità scientifica mondiale che si occupa di ctnnb1 e altre malattie rare e veicolare il dialogo tra pazienti, clinici e rappresentanti delle
principali associazioni e enti dedicate allo studio delle malattie rare. Nondimeno, la partecipazione a questo evento di ricercatori preclinici e clinici permette di tracciare le linee guida per nuove modalità di cura