- Di sistema
- Le malattie autoinfiammatorie sono patologie rare, caratterizzate da episodi di infiammazione sistemica ricorrente. La maggior parte di esse è mediata dall’interleuchina 1 beta, rendendo i farmaci inibitori di questa citochina fondamentali per ridurre lo stato infiammatorio e controllare le manifestazioni cliniche della malattia. Le malattie autoinfiammatorie comprendono forme monogeniche come le febbri perioche classiche (febbre mediterranea familiare, sindrome traps, sindrome da iper igd) le criopirinopatie, o la più recente sindrome vexas, caratterizzata da mutazioni somatiche; le forme poligeniche multifattoriali includono la malattia di still, la sindrome pfapa, e molte altre, che presentano una varietà di sintomi tra cui febbre ricorrente, rash cutanei, impegno muscolo-scheletrico e talvolta sistemico. Queste malattie sono spesso difficili da diagnosticare, poiché i sintomi possono sovrapporsi a quelli di altre patologie infiammatorie, ematologiche o infettive.