- Di processo
- Le malattie da accumulo lisosomiale sono patologie croniche di origine genetica che si manifestano nei
primissimi anni di vita per difetto o assenza di uno degli enzimi contenuti nei lisosomi, vescicole presenti
all’interno della cellula.
La sintomatologia all’inizio è poco definita, tanto che può confondersi con malattie più comuni, fino a
diventare severa con il coinvolgimento di numerosi organi e sistemi. Tra le malattie da accomulo
lisosomiale l’alfa-mannosidosi e la malattia di fabry sono le patologie per le quali una diagnosi precoce
concorre ad un adeguato trattamento