- Di processo
- Una rinnovata attenzione nei confronti di questa patologia, ha condotto, inoltre, a nuove prospettive terapeutiche: dai farmaci modulatori dell'eritropoiesi, con la loro potenzialità di ridurre il fabbisogno trasfusionale, fino alla possibilità di guarigione definitiva (finora riservata ad un gruppo selezionato di pazienti mediante trapianto di cellule staminali ematopoietiche), che sta per diventare una realtà attraverso tecniche di gene editing.
La prognosi aperta, tuttavia, fa si che ci si debba sempre più spesso confrontare con le problematiche dell’invecchiamento che, unitamente alle complicanze della talassemia, possono impattare negativamente sulla qualità di vita dei pazienti.
- Professionali
- Negli ultimi decenni si è assistito ad un progressivo cambiamento nella prognosi della beta-talassemia. Da patologia pediatrica è diventata una patologia cronica multiorgano, a prognosi aperta.
L’ottimizzazione della terapia trasfusionale, l’introduzione dei farmaci ferro-chelanti (sottocutanei prima ed orali in seguito) hanno costituito una delle svolte epocali nel trattamento di queste patologie.
L’introduzione di nuove tecniche diagnostiche con la possibilità di valutare il sovraccarico marziale in maniera più precisa, mediante tecniche di imaging (risonanza magnetica nucleare- rm t2*), ha, inoltre, consentito un utilizzo ottimale dei farmaci chelanti e lo sviluppo di nuovi schemi di somministrazione (terapia combinata, terapia sequenziale) che ha permesso di personalizzare il trattamento e migliorare sia la compliance dei pazienti che l'outcome clinico.
- Di sistema
- Alla luce di tutto questo, si evince come sia sempre maggiore la necessità di disporre di un team multidisciplinare che possa lavorare in sinergia e che consenta non solo di migliorare l'aspettativa ma anche la qualità di vita dei pazienti con talassemia ed emoglobinopatie.